Скільки людей у ​​світі мають синдром Вернера?

Синдром Вернера зустрічається рідко. З тих пір, як дослідники вперше повідомили про це захворювання в 1904 році, медичні журнали повідомляли лише про 800 випадків. У Сполучених Штатах, за оцінками експертів, 1 із 200 000 людей має синдром Вернера. У всьому світі, як мінімум 1 на 1 мільйон у людей це є. 29 квітня 2024 р

Вважається, що синдром Вернера впливає 1 з 200 000 осіб у Сполучених Штатах. Цей синдром частіше зустрічається в Японії, вражаючи від 1 з 20 000 до 1 з 40 000 людей.

Синдром Вернера (WS; MIM #277700), також відомий як доросла прогерія, є рідкісним аутосомно-рецесивним прогероїдним (схожим на передчасне старіння) синдромом, спричиненим втратою функції варіантів гена WRN на хромосомі 8p12 [1,2].

Синдром Вернера (WS) є рідкісний спадковий синдром характеризується передчасним старінням із початком третього десятиліття життя та кардинальними клінічними ознаками, включаючи двосторонню катаракту, низький зріст, посивіння та витончення волосся на голові, характерні розлади шкіри та передчасний початок додаткових вікових…

Огляд. Прогерія (pro-JEER-e-uh), також відома як синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда, є надзвичайно рідкісним, прогресуючим генетичним захворюванням. Це призводить до швидкого старіння дітей, починаючи з перших двох років життя. Діти з прогерією зазвичай виглядають здоровими при народженні.

Середня виживаність пацієнтів із синдромом Вернера (WS) становить 46 років. Смерть зазвичай настає у пацієнтів у віці 30-50 років внаслідок атеросклерозу або злоякісних пухлин. Спритний медичний менеджмент може збільшити очікувану тривалість життя; був описаний один пацієнт, який дожив до смерті від гострої серцевої недостатності у віці 68 років.