Останні дослідження показали, що хвороба Менкеса зустрічається приблизно в 1 випадку на 35 000 живонароджених чоловіків. Більшість діагностованих немовлят чоловічої статі; однак, МД все ще може виникати у жінок, пов’язане з незвичайними генетичними обставинами.24 березня 2020 р
Більшість пацієнтів Менкеса — чоловіки, і, наскільки нам відомо, наразі описано лише 9 уражених самок 6. П’ять із цих пацієнтів мали X-аутосомні транслокації [5-7,9,10], один мав мозаїцизм 45X/46XX [4], один мав невідомий каріотип [8], а двоє пацієнтів мали нормальний каріотип [4].
Хвороба Менкеса може бути неочевидною у немовлят до через два-три місяці після народження, коли зазвичай починають з’являтися ознаки.
Ген знаходиться в Х-хромосомі, тому, якщо мати є носієм дефектного гена, у кожного з її синів є 50% (1 із 2) шансів захворіти, і 50% її дочок будуть носіями захворювання. Таке успадкування генів називається Х-зчепленим рецесивним.
Дослідження Стівена Калера. КАМБЕРЛЕНД – Блейн Гренон, з Камберленда, вважається найстарішою людиною з хворобою Менкеса, за словами його сім’ї. 24-річний хлопець народився з рідкісним генетичним розладом, що призводить до дефіциту міді. Це вражає від одного з 100 000 людей до одного з 250 000 людей.
На даний момент не існує повного лікування хвороби Менкеса, але лікування парентеральним гістидинатом міді (CuHis) може збільшити виживаність і зменшити неврологічні симптоми, якщо почати його рано, протягом приблизно 28 днів після народження.