Обидва захворювання виявляють різні черепно-лицьові та ротові зміни, в т.ч надлишкові зуби, агенезія зубів, ангіокератома та телеангіектази при хворобі Фабрі; і макроглосія, зрощення зубів і тавродонтизм при хворобі Помпе.
Лицьова дисморфія Чоловіки, гемізиготні щодо хвороби Фабрі, часто мають характерний вигляд обличчя, з видатні надочноямкові валики, фронтальні виступи та потовщення губ. Це часто призводить до помилкового діагнозу акромегалії (надмірного гормону росту) або хвороби Херлера.
Оральна супровідна терапія: Шаперони — це малі молекули, які відновлюють несправні ферменти альфа-GAL. Потім відновлені ферменти можуть розщепити жирову речовину. При цій терапії ви приймаєте таблетку (мігаластат [Galafold®]) через день, щоб стабілізувати несправний фермент альфа-GAL.
Мутований ген дозволяє ліпідам накопичуватися в організмі до шкідливих рівнів вегетативна нервова система (частина нервової системи, яка контролює мимовільні функції, такі як дихання та серцебиття), а також очі, нирки та серцево-судинна система.
Хвороба Фабрі, як правило, вражає більше ніж одну систему органів, і її слід запідозрити у чоловіків і жінок з наступними клінічними ознаками, особливо якщо присутні більше ніж одна: Судинні ураження шкіри (ангіокератоми) Періодичні кризи сильного болю в кінцівках (акропарестезії)
Як хвороба Фабрі впливає на очі? Хвороба Фабрі може призвести до помутніння рогівки — сірі, коричневі або жовтуваті смуги, які з’являються на рогівці, прозорий зовнішній шар, який покриває кришталик ока. Іноді вони спочатку проявляються у вигляді серпанку або туману над рогівкою, з часом стаючи більш схожими на смуги.