Наразі не існує ліків від цього розладу. Вам можуть запропонувати лікування, наприклад ліки для зменшення нападів. Ваша медична команда також може вставити зонд для годування, щоб переконатися, що організм отримує потрібні поживні речовини.
Фермент фумараза каталізує оборотну гідратацію фумарату в малат. Реакція, що каталізується фумаразою, є критичною для клітинної енергетики як частини циклу трикарбонових кислот, який виробляє відновні еквіваленти для стимулювання окисного синтезу АТФ.
Зазвичай виживають лише уражені особини кілька місяців, але деякі з них дожили до ранньої зрілості.
Фумаразна недостатність – це a дуже рідкісний розлад. Повідомлялося про приблизно 100 постраждалих людей у всьому світі. Дехто з них народився в ізольованій релігійній громаді на південному заході Сполучених Штатів. Дефіцит фумарази спричинений мутаціями гена FH.
Фумаразна недостатність (або фумарова ацидурія). надзвичайно рідкісний аутосомно-рецесивний метаболічний розлад у циклі Кребса, що характеризується дефіцитом ферменту фумаратгідратази, що спричиняє накопичення фумарової кислоти в сечі та дефіцит малату.
Наразі не існує ліків від цього розладу. Вам можуть запропонувати лікування, наприклад ліки для зменшення нападів. Ваша медична команда також може вставити зонд для годування, щоб переконатися, що організм отримує потрібні поживні речовини.