Аномальна експресія або функція протеїн-тирозинкіназ і протеїн-тирозинфосфатаз може призвести до серйозних захворювань людини, у тому числі рак, діабет, а також серцево-судинні, інфекційні, аутоімунні та нервово-психічні розлади.
Дослідження загальногеномних асоціацій (GWAS) виявили варіанти в генному локусі, що кодує нерецептор протеїну тирозинфосфатази типу 2 (PTPN2; також відомий як Т-клітинний протеїн тирозинфосфатаза [TC-PTP]), які пов’язані з хронічними запальними та аутоімунними захворюваннями, в тому числі цукровий діабет 1 типу, псоріаз, …
Протеїн тирозинфосфатази (PTP) є важливі регулятори шляхів передачі сигналу та контроль, разом з протеїн-тирозинкіназами (PTKs), оборотне фосфорилювання залишків тирозину. З точки зору структурної біології, PTP є однією з найбільш повно розглянутих сімейств білків.
Протеїнтирозинфосфатази (PTPs) відіграють центральну роль у модулюванні трансдукції клітинних сигналів, включаючи клітини імунної системи. Кілька PTP, PTPN22, PTPN2 та UBASH3A, були пов’язані з ризиком діабету 1 типу (T1D) за результатами повногеномних асоціаційних досліджень..
Аномальна активність тирозинкінази порушує фізіологічний клітинний гомеостаз і може призвести до рак, судинні захворювання та фіброз. Що стосується фіброзу, різні тирозинкінази були визначені як детермінанти прогресування захворювання та потенційні мішені для антифіброзної терапії.
Порушення обміну тирозину
- Транзиторна тирозинемія новонароджених|
- Тирозинемія I типу|
- Тирозинемія II типу|
- Алкаптонурія|
- Окошкірний альбінізм|
- Більше інформації.