Як дізнатися, чи є особина гомозиготною?

Якщо ви успадкуєте ідентичну версію (алель) гена від обох своїх батьків, ви гомозиготні за цим геном. Наявність гомозиготних генів може призвести до гомозиготних ознак, таких як блакитні очі або руде волосся. Якщо ви успадкуєте мутовані алелі (які не працюють належним чином), це може призвести до гомозиготних генетичних умов.

Якщо алелі гена ідентичні, людина гомозиготна за цим геном. Наприклад, можна мати два ідентичних або подібних алеля для певного гена, який викликає карі очі.

Визначення. Гомозиготний, що стосується генетики, відноситься до успадкувавши однакові версії (алелі) геномного маркера від кожного біологічного батька. Таким чином, особина, гомозиготна за геномним маркером, має дві ідентичні версії цього маркера.

Для кожного гена ви успадковуєте два алелі: один від вашого біологічного батька і один від вашої біологічної матері. Разом ці алелі називаються генотипом. Якщо дві версії різні, у вас гетерозиготний генотип для цього гена.

Якщо успадковані алелі для певної STR в індивіда є ідентичними (тобто містять однакову кількість повторюваних одиниць), особина є гомозиготною для цієї STR.. Якщо людина успадкувала два різні алелі для певної STR, то вона гетерозиготна за цією STR.

Симптоми, пов'язані з гомозиготним OSMED, відрізняються від випадку до випадку. Постраждалі особи мають прогресуюча важка втрата слуху, вади розвитку скелета та характерні риси обличчя.