Генетичні варіації MT-ND4 і MT-TL1 можуть бути пов'язані з чоловічим безпліддям у китайських пацієнтів. цей документ ідентифікував m. 11240C4T у ND4 як нова мутація мтДНК, пов’язана з мітохондріальним захворюванням у синдром Лея.26 червня 2024 р
Деякі з найпоширеніших включають: Мітохондріальна енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди (MELAS).
Цей стан характеризується м'язові посмикування (міоклонус), повторювані судоми (епілепсія), аномальні м'язові клітини, відомі як нерівні червоні волокна, та інші проблеми з нервовою системою. Більшість мутацій, пов’язаних із цим станом, змінюють окремі нуклеотиди в гені.
Мітохондріальна хвороба може викликати широкий спектр проблем зі здоров’ям, включаючи втому, слабкість, метаболічні інсульти, судоми, кардіоміопатію, аритмії, порушення розвитку або когнітивні функції, цукровий діабет, порушення слуху, зору, росту, функції печінки, шлунково-кишкового тракту або нирок, а також більше.
Варіанти MT-ND3 пов'язані з Мітохондріальна енцефаломіопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди (MELAS), синдром Лея (LS) і спадкова нейропатія зорового нерва Лебера (LHON).
Оскільки м’язові та нервові клітини мають особливо високу потребу в енергії, м’язові та неврологічні проблеми є загальними ознаками мітохондріальних розладів. Інші загальні симптоми включають порушення зору, втрата слуху, аномальне серцебиття (серцева аритмія), діабет і затримка росту.