Альфа-синуклеїн бере участь у рухових розладах, таких як Хвороба Паркінсона (PD), множинна системна атрофія (MSA) і нейродегенеративні захворювання, такі як деменція з тільцями Леві (DLB) (Крюгер та ін., 1998).
Тим не менш, альфа-синуклеїн агрегує з утворенням нерозчинних фібрил у патологічних станах, що характеризуються тільцями Леві, такими як Хвороба Паркінсона, деменція з тільцями Леві та множинна системна атрофія. Ці розлади відомі як синуклеїнопатії.
Нейрональна α-синуклеїнова хвороба є визначається наявністю n-αsyn (S) і залежними від стадії ознаками дофамінергічної нейрональної дисфункції (D). Крім того, наявності повністю пенетрантних патогенних варіантів у гені SNCA (G) достатньо для діагностики нейронального α-синуклеїнового захворювання.
Існує три основних типи α-синуклеїнопатії: Хвороба Паркінсона (PD), деменція з тільцями Леві (DLB) і множинна системна атрофія (MSA), з іншими рідкісними розладами, які також мають патології α-синуклеїну, такими як різні нейроаксональні дистрофії.
Позаклітинний альфа-синуклеїн очищається позаклітинні протеолітичні ферментиабо поглинається сусідніми клітинами, особливо мікроглією та астроцитами, і розкладається в лізосомах.
Хвороба Паркінсона та деменція з тільцями Леві в даний час визначаються за їх клінічними ознаками, при цьому виявлення патології α-синуклеїну використовується як золотий стандарт для встановлення остаточного діагнозу.