Спадкові мутації в гені EPCAM викликають Синдром Лінча. Інші назви синдрому Лінча включають: Спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC) Синдром Мюїра-Торре, який відноситься до підгрупи синдрому Лінча, при якому люди мають підвищений ризик розвитку рідкісних пухлин шкіри. 24 лютого 2024 р.
Ген EPCAM містить інструкції щодо створення білка, відомого як молекула епітеліальної клітинної адгезії (EpCAM). Цей білок міститься в епітеліальних клітинах, які є клітинами, що вистилають поверхні та порожнини тіла.
Мутації EPCAM підвищують ризик розвитку колоректальний, ендометріальний та інші види раку, перелічені в таблиці нижче. Мутації в EPCAM впливають на інший ген синдрому Лінча під назвою MSH2. З цієї причини ризик раку для людей з мутаціями EPCAM і MSH2 подібний.
Надмірна експресія EpCAM подовжує проліферативну здатність первинних епітеліальних клітин молочної залози людини та підтримує гіперпластичний ріст. Наявність EpCAM-позитивних клітин, подібних до стовбурових клітин корелює з агресивністю пухлини печінки та утворенням метастазів.
Молекула адгезії епітеліальних клітин (EpCAM) EpCAM (також відома як CD326 або епітеліально-специфічний антиген, ESA) розглядається як маркер для епітеліальні пухлини і було встановлено, що він пов’язаний з інвазивним РМЖ.
Мутації в EPCAM викликають синдром Лінча шляхом впливу на сусідній ген під назвою MSH2 , який також пов’язаний із синдромом Лінча. Ризики раку та рекомендації щодо управління ризиками подібні для людей з мутаціями в EPCAM або MSH2.