Такі проблеми із зором, як катаракта та амбліопія («ліниве око»), зустрічаються у 70% дітей із синдромом Дауна, а проблеми зі слухом — приблизно у 60%. Близько 10% дітей матимуть пороки кишківника певного типу, для виправлення яких потрібна операція.17 травня 2024 р.
Фактори ризику включають: Похилий вік матері. Шанси жінки народити дитину з синдромом Дауна збільшуються з віком, оскільки старші яйцеклітини мають більший ризик неправильного поділу хромосом. Ризик зачаття дитини з синдромом Дауна у жінки підвищується після 35 років.
Наслідки трисомії 21. Приблизно половина немовлят із цією хромосомною патологією народжуються з вадою серця. Немовлята з ДС також знаходяться на підвищений ризик розвитку гастроезофагеального рефлюксу, целіакії, гіпотиреозу та проблем зі слухом і зором.
Ці фактори включають географічний регіон, освіта матері, сімейний стан та латиноамериканська етнічна приналежність. Оскільки ймовірність того, що яйцеклітина міститиме додаткову копію хромосоми 21, значно зростає з віком жінки, літні жінки набагато частіше, ніж молоді жінки, народять дитину з синдромом Дауна.
Додавання додаткової хромосоми зазвичай відбувається спонтанно під час зачаття. Причина цього невідома, і запобігти неможливо. Найважливішим фактором ризику трисомії є вік матері. Жінки у віці від 30 до 40 років мають більший шанс виникнення трисомії.
● Позитивний скринінг (високий ризик) – пацієнт із результатом 1 із 50 матиме "високий" ризик. «1» із 50 означає, що серед 50 пацієнтів із таким же ризиком один із них народить дитину з синдромом Дауна.