Неоднозначні геніталії (атипові геніталії) у генетичних чоловіків можуть мати такі особливості:
- Пеніс не формується або дуже малий і виглядає як збільшений клітор.
- Уретральний отвір (куди виходить сеча) може бути біля основи пеніса, а не на кінчику.
- Невелика відокремлена мошонка, схожа на статеві губи.
У генетичного чоловіка (1 X і 1 Y-хромосома) неоднозначні статеві органи найчастіше включають такі особливості: Маленький пеніс (менше 2-3 сантиметрів або 3/4-1 1/4 дюйма), який виглядає як збільшений клітор (Клітор новонародженої самки зазвичай дещо збільшений при народженні).
Вроджена гіперплазія надниркових залоз, що є найпоширенішою причиною неоднозначних геніталій, може проявлятися як небезпечний для життя криз втрати солі. Необхідно негайно встановити діагноз і розпочати лікування глюкокортикоїдами.
Порушення статевого розвитку можуть бути пов’язані з неоднозначними статевими органами (тобто зовнішні статеві органи не виглядають ні чоловічими, ні жіночими). Найпоширеніші DSD: Синдром Клайнфельтера. Синдром Тернера.
У дівчат із неоднозначними геніталіями статеві органи можуть працювати нормально, незважаючи на неоднозначний зовнішній вигляд. Якщо піхву дівчини прихована під шкірою, хірургічне втручання в дитинстві може покращити статеву функцію пізніше. Для хлопчиків операція з реконструкції неповного пеніса може нормалізувати зовнішній вигляд і зробити можливою ерекцію.