STAT4 є новим локусом, що лежить в основі Хвороба Бехчета по-ханьськи. Результати показують, що варіанти гена STAT4 можуть по-різному сприяти сприйнятливості до ревматоїдного артриту у серопозитивних і серонегативних пацієнтів.29 липня 2024 р.
Білок STAT4 включається (активується) білками імунної системи, званими цитокінами, які є частиною запальної відповіді для боротьби з інфекцією. При активації білок STAT4 підвищує активність генів, які допомагають імунним клітинам, званим Т-клітинами, дозрівати в спеціалізовані Т-клітини.
STAT4 передає сигнали від рецепторів типу I IFN, IL-12 та IL-23, і може сприяти аутоімунним реакціям, впливаючи на функції кількох вроджених і адаптованих імунних клітин [80].
Ген STAT4, розташований у 2q32. 2 цитогенетична смуга, складається з 24 екзонів і кодує фактор транскрипції, який називається «перетворювач сигналу та активатор транскрипції 4» (STAT4) [15,24,25]. Цей ген значно впливає на патогенез РА шляхом активації сигнального шляху JAK/STAT.
Хоча Stat1 і Stat3 широко виражені, Експресія Stat4 обмежена яєчками, тимусом і селезінкою. Антисироватка до Stat3 виявляє основний білок приблизно 92 кДа та другорядний білок приблизно 89 кДа, тоді як антисироватка до Stat4 преципітує один основний білок приблизно 89 кДа.
STAT4, здається, є поширеним геном сприйнятливості до Системна склеродермія в кавказьких і азіатських популяціях. Результати вперше показують позитивну кореляцію між алелем Т STAT4 rs7574865 і антифосфоліпідним синдромом. STAT4 впливає на генетичну схильність до фенотипу системного склерозу.