Скільки можна прожити з синдромом делеції 22q?

Один-два відсотки дітей, народжених із цим синдромом, мають очікувану тривалість життя два-три роки; проте більшість людей досягають повноліття і можуть жити до п'ятдесяти років. Для продовження очікуваної тривалості життя слід розглянути можливість раннього лікування при найсерйозніших проблемах із цим захворюванням.

Серцеві причини були найпоширенішими; вони були вказані як єдина причина смерті у 27 пацієнтів (45,8%) або в поєднанні з іншими причинами у 46 (78%) пацієнтів.

Вважається, що це друге за поширеністю генетичне захворювання після синдрому Дауна, але більшість ніколи про це не чули! Оскільки кожна людина з діагнозом 22q має унікальний набір із 180+ можливих симптомів, його важко розпізнати навіть найкращим лікарям.

Ваш світогляд залежить від тяжкості ваших симптомів. Деякі з ваших симптомів можуть бути небезпечними для життя, особливо якщо вони вражають ваше серце. Завдяки постійному лікуванню та підтримці дорослі з діагнозом синдром ДіДжорджа живуть активним і повноцінним життям з обмеженою перервою у своєму стані.

Батько з 22q має 50% шансів передати його своїм нащадкам. Однак лише 10% людей «успадковують» 22q від батьків. Решта 90% розвивають 22q як нову мутацію, тобто відсутність фрагмента хромосоми 22 виникає спонтанно.

Симптоми синдрому ДіДжорджа можуть включати: серце такі проблеми, як проблеми зі структурою серця та судин, або серцевий шум і синюшність шкіри через погану циркуляцію крові, також відомий як ціаноз. Часті інфекції.